Nel primo trimestre sarà possibile effettuare lo Screening delle anomalie cromosomiche, attraverso l’identificazione di marcatori di rischio, ecografici e biochimici; dopo l’ecografia, seguirà quindi un prelievo di sangue.

È comunque bene ricordare che questi esami non sono diagnostici ma stime statistiche del rischio, che oggi arrivano ad una sensibilità superiore al 95%.

Si tratta di un semplice prelievo di sangue materno, che permette di rilevare il DNA fetale di origine trofoblastica.

Si esegue dalla la 10° settimana di gestazione e permette di valutare il completo cariotipo fetale, con un attendibilità che varia dal 90 al 99%; permette quindi la diagnosi del sesso. Si può perfezionare il risultato con analisi di altre 5 microdelezioni per la ricerca di patologie genetiche (Sindrome di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader- Willi, Malattia du Cri-du-chat e Sindrome da delezione 1p36).

Questo test è attualmente a pagamento. L’esito positivo dell’esame non va confermato con diagnosi invasiva.

Il prelievo di liquido amniotico sotto guida ecografica permette di studiare la mappa genetica del bambino. L’esame è indolore e viene eseguito attorno alla 16° settimana.

In alternativa , può essere indagato anticipare l’esame attorno alla 12° settimana, epoca in cui il materiale studiato è costituito dai villi coriali.

È attualmente possibile avere una diagnosi sulle principali alterazioni cromosomiche entro una settimana dall’esecuzione dell’esame.

Il sistema sanitario nazionale copre il costo della tecnica solo per le pazienti che hanno compiuto 35 anni o su pazienti più giovani in caso di malattie familiari o test di screening positivo.